Scoperta la causa della sclerodermia

Su "The New England Journal of Medicine" gli importanti risultati di una ricerca italiana condotta da tre atenei, tra cui l'Università Politecnica delle Marche

L'autorevole rivista medica, The New England Journal of Medicine, nel numero del 22 giugno pubblica i risultati di una ricerca condotta da gruppi dell'Università Politecnica delle Marche, dell'Università Federico II di Napoli e dell'Università di Torino, che chiariscono i meccanismi responsabili della sclerodermia, una delle più enigmatiche e devastanti malattie autoimmuni, ponendo in tal modo le basi per una diagnosi precoce e a una terapia curativa.

La sclerodermia è una malattia relativamente rara, subdola, che inizia con disturbi circolatori alle dita delle mani. Queste, con il freddo, diventano prima bianche, per il ridotto flusso di sangue, e quindi cianotiche e rosse. In un tempo variabile da poche settimane ad anni, a questi disturbi si associa un progressivo indurimento della cute, a seguito di una incontrollata e generalizzata produzione da parte di particolari cellule, i fibroblasti, di collageno, una sostanza inerte normalmente prodotta solo per la riparazione delle ferite. La cute diventa in tal modo di consistenza simile al cuoio, si ulcera facilmente, e alterando la fisionomia del paziente si rende responsabile di gravi ripercussioni psicologiche. Il collageno si accumula però anche a carico degli organi viscerali come rene, polmone, cuore e tubo digerente che, sostituiti nel loro tessuto nobile da questa nuova proteina, vanno incontro a una irreversibile perdita delle loro normali funzioni. Il decesso può realizzarsi per complicanze legate alla disfunzione di uno o più organi. La mancata comprensione del perchè i fibroblasti improvvisamente impazziscano e comincino a produrre in maniera esasperata collageno ha impedito finora lo sviluppo di test per una diagnosi precoce e la messa a punto di terapie in grado di guarire o quanto meno rallentare la malattia.

La ricerca, coordinata dal professor Armando Gabrielli dell'Università Politecnica delle Marche, dal professor Enrico Avvedimento dell'Università Federico II di Napoli e dalla professoressa Ada Funaro dell'Università di Torino, con il supporto finanziario della Società Italiana di Reumatologia, dell'Associazione Italiana per la lotta alla Sclerodermia (AILS), dell'AIRC e del Ministero dell'Università e della Ricerca Scientifica, ha permesso ora di individuare sia il colpevole che la dinamica molecolare che trasforma i fibroblasti da cellule quiescenti in cellule iperattivate che, producendo esagerate quantità di collageno, determinano le manifestazioni tipiche della sclerodermia.

"Uno dei meccanismi che regolano la vita delle cellule - fa osservare il professor Gabrielli - è costituito da una struttura (indicata con il termine di recettore) presente alla superficie cellulare e fisiologicamente stimolata da una sostanza nota come platelet-derived growth factor o PDGF. Il recettore funziona un po' come una serratura e il PDGF come una chiave. In condizioni normali l'interazione tra recettore e PDGF si realizza solo in determinate condizioni di necessità (per esempio quando è necessario guarire le ferite), e per un tempo limitato. Nei pazienti con sclerodermia - conclude il professor Gabrielli - un anticorpo, assente nei soggetti normali, si sostituisce al PDGF, interagisce con il recettore, lo mantiene attivato per un tempo doppio del normale, e attraverso lo scatenamento di un complesso meccanismo intracelluare, che coinvolge tra l'altro la produzione di radicali liberi dell'ossigeno, porta alla produzione di collageno e quindi alla malattia".

Fonte: www.ails.it/ultime-notizie/scoperta....html?Itemid=97

E' interessantissimo, speriamo solo che dalla scoperta alla cura non ci vorrà mezzo secolo per intervenire a bloccare questo meccanismo

Davvero interessante. Adesso speriamo trovino presto una cura che blocchi il meccanismo della malattia.

Tatiana

Me lo auguro tanto. E' una delle malattie reumatiche più dure e in ospedale ho potuto vedere i segni della malattia e vi assicuro che nn è un bel spettacolo. Ti deforma anche il viso, restringendo la pelle e le muccose. Senza poi contare che nei casi più gravi, colpisce anche gli organi interni, portando alla morte.

Si Ale, è vero. Quando faccio il day-hospital per il Fenomeno di Raynaud lo faccio insieme ai malati di Sclerodermia. la Sclerodermia comincia col fenomeno di Raynaud. Nei casi avanzati si indurisce il rivestimento di organi interni vitali quali esofago,polmoni etc... Il mio reum mi aveva detto che la Sclerodermia è l'unica malattia autoimmune che ancora non riescono a bloccare. Adesso con questa scoperta speriamo bene...

Tatiana

Ho un triste ricordo della sclerodermia;
nel 1989 persi un'amica con questa malattia terribile, aveva solo 34 anni ed era una ragazza bellissima.
Io ero agli esordi del lupus e lei si curava al Niguarda; così ci facemmo ricoverare insieme io per accertamenti e lei perchè stava male: Il primario ci mise nella stessa stanza , per farci compagnia.
Ebbene, io fui dimessa un venerdi alla fine di novembre e lei morì il giorno dopo. Aveva cuore e polmoni compromessi.
Così ho conosciuto la sclerodermia.

Cavolo Elis, mi spiace, immagino la sofferenza.
Io sono rimasta molto colpita da questa pelle chiarissima e tirata, che sembra spezzarsi. Facevano flebi ad infusione lenta che duravano 48 ore o qualcosa del genere.
Ogni tanto riesco anche a sentirmi fortunata, almeno io so che a breve questa malattia nn mi ucciderà e forse mi abbrevierà solo la vita.

io ho perso una zia, la sorella di mamma.....che dire, per strano che possa sembrare io ero il suo "precedente in famiglia" perchè mi sono ammalata di A.R. molto molto prima di lei.
Ma lei purtroppo non c'è più, la connettivite le aveva completamente sclerotizzato esofago, stomaco ed intestino, pesava circa 32 kg. si era praticamente asciugata........è certamente la patologia reumatica autoimmune più brutta in assoluto secondo me.
Nel mio reparto invece ho conosciuto una sig.ra di Taranto che si faceva seguire da prof. Migliaresi, aveva le braccia che sembravano, al tato, dei tronchi di legno...
Speriamo davvero che la ricerca trovi qulcosa per aiutare anche chi soffre di questa orribile malattia.